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[2012.02.16](Science) 基因缺失的事件


The Case of the Missing Genes  (基因缺失的事件 )


不久研究人員已在五年前開始排列個別的基因組,他們已了解每個人的DNA似乎有主要的基因密碼在禁止蛋白質突變。但因為基因序列很容易發生錯誤,許多這些變異可能是在基因分解時發生錯誤。英國Hinxton的Wellcome Trust Sanger 研究所中,Chris Tyler-Smith團隊的博士後研究員Daniel MacArthur和從耶魯大學與其他機構的同事開始從185名於國際性一千基因組計畫一部份的不同種族匿名人之基因組中,發現 2951不同可能的功能缺失。MacArthur 得團隊藉由去除誤差與基因錯誤後挑選出不能改變所對應蛋白質功能的清單。 


MacArthur團隊表報告今天2月17日的科學期刊中發現 "1285個可能為是功能缺失的變異基因",大約在一般歐洲人基因中會有100個出現。在一些已知造成基因疾病的突變以及和僅有一個基因複製的發生,所以此人的其他複製會進行可能的補償。MacArthur說,平均兩個複製已個別遺失大約有20個基因,這一個意外高的數字表示著基因基本上會遺失。這些基因許多可能不會影響身體,並且他團隊的分析結果表示一些缺失的基因可能更有益處。

 

隨著越來越多基因序列,MacArthur 說, "我們確實知道我們將會發現更多功能缺失的突變"。一更完整的目錄應該可以幫助研究者去追蹤罕見病患之不明疾病的兇手基因。MacArthur 說,知道許多喪失活性的基因不會導致疾病,在臨床排序基因組時也將會是變為相當重要的日常慣例。澳大利亞的Queensland大學基因學家 Peter Visscher同意的說,這顯示當推斷有關如突變結論時如何留意我們需要的。 MacArthur和他同事表示,研究仍還無法了解基因遺失的人可能功能基因照射到陽光。

密蘇里州華盛頓 大學路易士分校的基因組研究員 Elaine Mardis提醒因為一千基因組計畫參與者的基因組並沒有深入的排序以及是用一種很新的新一代排序技術去進行的, MacArthur的團隊可能已遺漏了一些功能缺失的變異 。她說,即使這些數目沒辦法去斷定, 仍然這個研究是"相當重要"的,因為他"建立"起一個有關突變的功能損失的思考框架以及如何去優先排列處理他們。

翻譯 by  ya-chin 2012/02/19

原文:http://news.sciencemag.org/sciencenow/2012/02/the-case-of-the-missing-genes.html?rss=1 
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